Cat eye syndrome

In this condition, the long and short arms of chromosome are present 3-times rather than twice (like in normal cells). Cat eye syndrome can affect many parts of the body, including eyes, ears, heart, and kidneys. It s caused by a problem with a chromosome, so people are born with it. Cat eye syndrome or SchmidFraccaro syndrome, is a rare condition caused by the short arm (p) and a small section of the long arm (q) of human chromosome being present three (trisomic) or four times (tetrasomic) instead of the usual two times. CES is the result of a genetic defect in chromosome 2 which causes an extra chromosome fragment.

The signs and symptoms of the condition vary widely but may include abnormalities of the eyes, ears, anal region, heart andor kidney. It gets its name from the distinctive eye pattern present in about). Individuals with a normal chromosomal make-up have two 22nd chromosomes, both of which have a short arm, known as 22p, and a long arm, known as 22q. Cat eye syndrome (CES) is characterized clinically by the combination of coloboma of the iris and anal atresia with fistula, downslanting palpebral fissures, preauricular tags andor pits, frequent occurrence of heart and renal malformations, and normal or near-normal mental development.

Cat eye syndrome (CES, also known as SchmidFraccaro syndrome is a condition caused by a chromosomal abnormality and is named after the cat-like eye shape it causes.

Cat eye syndrome is a scarcely occurring genetic condition that may be present when people have additional copies of parts of the 22nd chromosome. Other names for this group of symptoms exist like Schmid-Fraccaro syndrome and Chromosome Partial Tetrasomy. Cat eye syndrome is a chromosome abnormality that affects many different parts of the body.

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